Чек-лист. Синдром Марфана от головы до пят
Что проверять и на что обращать внимание при синдроме Марфана? Сохраняйте этот чек-лист и обсуждайте с вашими врачами, какие обследования актуальны именно для вашего случая.
1. ГЛАЗА
Что ищем:
· Сильная близорукость в раннем возрасте
· Смещение (вывих) хрусталика
· Повышенный риск отслойки сетчатки
· Косоглазие
Что делать: Регулярные осмотры офтальмолога с расширением зрачка и вниманием к сетчатке.
2. СЕРДЦЕ И АОРТА
Ключевые риски при синдроме Марфана:
· Расширение аорты (аневризма)
· Расслоение аорты
· Пролапс и недостаточность клапанов
· Аритмии
Что делать: ЭхоКГ при постановке диагноза и регулярный контроль (у детей обычно не реже 1 раза в год, чаще — при изменениях).
3. СКЕЛЕТ И РОСТ
Частые признаки:
· Высокий рост, длинные конечности и пальцы
· Воронкообразная или килевидная грудная клетка
· Сколиоз, плоскостопие
· Гипермобильность суставов, мышечная слабость
Что делать: Регулярные осмотры ортопеда, оценка осанки, при необходимости — корсеты, ЛФК, планирование операций на грудной клетке или позвоночнике.
4. ЛЁГКИЕ И НЕРВНАЯ СИСТЕМА
Менее очевидные, но важные вещи:
· Спонтанный пневмоторакс (внезапная боль в груди, одышка)
· Дуральная эктазия (расширение дурального мешка) — боли в пояснице, неврологические жалобы
Что делать: Обратиться к пульмонологу и неврологу/нейрохирургу, особенно если есть эпизоды пневмоторакса или выраженный болевой синдром.
5. КОМАНДА СПЕЦИАЛИСТОВ
Кого подключать к наблюдению:
· Генетик (подтверждение диагноза и обследование родственников)
· Кардиолог/кардиохирург (аорта и клапаны)
· Офтальмолог (хрусталик, сетчатка)
· Ортопед/вертебролог (сколиоз, грудная клетка)
· Педиатр/терапевт (профилактика/координация)
Источник: The Marfan Foundation (https://marfan.org/): (https://marfan.org/) «Marfan syndrome: the basic facts», разделы: «Diagnosis», «Management»,«Emergencies», «Know the Signs»
Перевод и адаптация: Ирина Сидорова, куратор проекта «Ритмы жизней»
Комментарии